난임・불임의 원인이 새롭게 밝혀졌다. 이미 난모 세포의 단백질 저장소 관련한 유전자 단계에서부터 돌연변이가 생긴 여성의 수정란은 첫 체세포 분열 이후의 과정에 도달하지 못한다. 체외수정 시술 전에 유전자 검사를 하면 시험관 시술이라는 힘든 선택을 안 할 수 있다.
새로 밝혀진 불임 원인으로 난모세포 단백질 저장 관련 유전자 돌연변이
독일 막스플랑크 다학제과학연구소 연구팀이 난모세포 속 단백질 저장소에서불임을 유발하는 원임을 찾았다. 연구 결과는 2023년 11월 2일 국제 학술지 셀Cell에 발표했다.
연구팀의 멜리나 슈 연구원은 난임 원인으로 난모세포 내 세포질 격자에 주목했다. 이 격자는 단백질 저장소이다. 난모세포는 난자의 근원이 되는 세포로 태아 시절에 이미 700만개가 만들어진다. 즉, 여아는 출생시에 난모세포를 가지고 태어난다.
난모세포는 난소 안에서 분열 증식을 멈추고 성장기에 들어간 세포다. 성장기에 들어가면 배아 발생에 필요한 단백질을 합성하는 작업이 시작된다.
저온 전자 단층 촬영법으로 암컷 쥐 난자의 난모세포를 3차원 이미지로 만들어 면밀히 살폈다. 그 결과 가는 실 모양의 세포질 필라멘트를 뭉쳐놓은 듯한 다발 모양의 세포질 격자가 확인되었다.
성숙기에 이른 난모세포는 수정되지 않으면 배아 발생에 필요한 단백질을 저장할 공간이 필요하다. 이 때 세포질 격자에 단백질이 저장된다. 무엇보다 세포질 격자의 PADI6과 SCMC라는 단백질이 배아 발생에 결정적인 역할을 한다는 점이 처음으로 밝혀졌다.
돌연변이로 인해 PADI6과 SCMC를 생산하는 유전자가 무력화되는 경우는 세포질 격자 내에 배아 발생을 위한 단백질 저장이 되지 않았다. 그 결과 배아가 생존 못하는 환경이 됐다.
유전자 영역이 불임의 원인이 되는지 평가하는 영역이 있다. 그러나 왜 돌연변이가 발생하는 지는 미궁이다. 그리고 돌연변이 치료법은 아직 없다.
이처럼 난모세포 관련한 유전자 단계에서부터 돌연변이가 생긴 여성의 수정란은 첫 체세포 부열 이후의 과정에 이르지 못한다. 이런 경우는 체외수정 시술이 임신에 도움이 되지 않는다.
본인의 유전적 돌연변이가 있는지 먼저 유전자 검사로 확인할 필요가 있다. 그러면 비싸고 몸과 마음이 힘든 시험관 시술이라는 선택을 하지 않을 수 있다.
난임 시술은 한 차례에 300여 만원이 들고 2개월 안팎의 시간이 든다. 2023년 10월 조사한 국내 난임 부부들의 평균 난임 시술 시도 횟수는 7회 가량이고 비용은 평균 1360만원 가량이 든다.
한국에서 인공수정(= 정자 주입)의 성공율은 18.9%고 체외수정은 성공율은 32.8%다. 일반적으로 남녀 모두 나이가 들수록 가임력이 떨어진다.
체외수정 전에 유전자 검사 필요
유전자 분석 분야에서 발전이 거듭되고 있다. 난임치료에 필요한 대표적인 기술은 착상전 유전검사다. 착상 전 유전 검사를 활용하면 여성나이가 40대여도 성공 확률이 50 ~ 60%까지 높아진다.
시험관 아기(= 체외수정) 시술 전에 유전자 검사가 필요하다. 체외 수정은 난자와 정자를 체외인 시험관에서 수정시키고 생성된 배아를 배양한 후 임신 가능성이 큰 배아만을 선별해 체내에 이식해 임신을 유도한다.
체내 이식 전에 배아를 5분마다 발달 체크를 한다. 실시간으로 배아 발달을 확인하는 배아 발달 추적 선별 시스템과 반복 유산 환자를 위한 면역 치료 등에서 한국은 난임 의료 선진국에 해당된다. 심지어 미성숙 난자를 채취해서 체외에서 성숙시켜 배양까지 한다.
의료계에서는 1년간 자연 임신을 시도했으나 임신을 못하면 난임이라고 부른다. 내용은 같으나 불임이라는 단어보다는 난임을 사용한다. 오랜 불임이었어도 아이를 하나라도 낳는 순간 불임 딱지가 사라진다.
병원의 난임 치료 센터는 교통 접근성이 좋지 않을 경우 왕복 시간, 교통비와 체력이 많이 든다. 난임센터는 대기 줄이 길고 치료 비용도 많이 든다. 지방자치단체별로 난임 시술비 지원의 기준이 제각각이다.
난임 시술은 한 차례에 300여 만원이 들고 2개월 안팎의 시간이 든다. 2023년 10월 조사한 국내 난임 부부들의 평균 난임 시술 시도 횟수는 7회 가량이고 비용은 평균 1360만원 가량이 든다.
한국에서 인공수정(= 정자 주입)의 성공율은 18.9%고 체외수정은 성공율은 32.8%다. 일반적으로 남녀 모두 나이가 들수록 가임력이 떨어진다.
늙은 몸에서 생산되는 정자는 유전자 변이가 많이 발생한다. 여성의 가임력은 35세 이후 급격히 감소하고 남성 역시 45세를 넘어가면 가임력이 떨어진다. 그럼에도 예외가 있어서 여자 나이 50대 60대에 자연 임신하는 경우가 있고 남자 나이 70 ~ 80이어도 임신을 시킨다.
난임・불임의 원인이 새롭게 밝혀졌다. 이미 난모 세포의 단백질 저장소 관련한 유전자 단계에서부터 돌연변이가 생긴 여성의 수정란은 첫 체세포 분열 이후의 과정까지 도달하지 못한다. 체외수정 시술 전에 유전자 검사를 하면 시험관 시술이라는 힘든 선택을 안 할 수 있다.
