혈액형에도 돌연변이가 발생한다. 봄베이 O의 경우는 자식의 혈액형이 모두 O형이 나온다. 시스 AB형의 경우는 자식의 혈액형이 심지어 AB형까지 나온다. 우리가 혈액형에 대해 알고 있는 상식은 맹신할 때 살인과 자살로 이어져 위험할 수 있다.
1. 혈액형에 대한 맹신과 혈액형의 분류는 중요한 것만 30개 이상
혈액형 맹신의 비극
부모에게서 태어날 수 없는 혈액형의 자녀가 태어날 가능성은 희박하지만 상당한 비율로 발생한다. 지금이야 이런 사실이 알려졌고 유전자 검사 같은 다른 좋은 검사법으로 증명할 수 있다.
그러나 예전에는 혈액형 돌연변이에 대해 의사들조차 몰라서 아내들이 억울하게 오해받아 고통받은 경우들이 많았다. 아는 만큼 보인다. 내가 지금 알고 있는 범위를 넘어서는 내가 아직 모르는 지식이 있다.
2011년 충청도에서 발생한 친모 영아 살해 사건이 한 예이다. AB형 남편 ㄱ씨와 O형 아내 ㄴ씨 사이에서 O형 아이가 태어났다. 일반적으로 알려진 상식으론 AB형과 O형 사이에서 태어날 수 있는 아기의 혈액형은 A형 또는 B형뿐이다.
ㄱ씨도 그 상식에 의존해 아기가 자신의 아이가 아니라고 확신하고, 아내를 의심했다. 결백한 아내는 남편의 오해를 견디다 못해 아기를 죽였다.
<초딩때 혈액검사 했을때는 A형이었는데 군대갔더니 B형이라고 하더니만 제대 후 헌혈할 때는 AB형이래> 이런 사람은 혈액형 돌연변이일 수 있다. 모든 법칙에는 예외가 있다더니 혈액형도 그렇다.
혈액형의 분류는 중요한 것만 30개 이상
혈액형의 분류는 중요한 것만 30개가 넘는다. 흔히 알려진 ABO와 Rh도 이에 포함된다. 이 두가지를 비롯한 몇몇 종류는 반드시 같은 혈액형을 수혈해야만 환자의 생존률이 높다.
수혈용 혈액과 환자의 혈액형이 일치하지 않을 경우 환자가 사망에 이를 정도로 심각한 부작용을 남긴다. 그외의 별로 중요하지 않은 것들까지 합치면 수백가지의 분류가 가능하다.
예를 들어 혈액형이 흔한 Rh+O형이라고 해도, 혈액형 인자가 교차 등으로 돌연변이가 발생하여 희귀한 인자가 될 수도 있다.
특이한 혈액형으로 weak A형과 weak B형이 있다. 이 혈액형은 일반적인 A형, B형에 비해 항원의 수가 적은 혈액형이다. 이들 중 몇몇은 A항원(or B항원)의 수가 극히 적어 종종 O형으로 판명되기도 한다. 수혈받을 때는 O형의 혈액을 받아도 된다
우선 ABO식 혈액형은 적혈구 표면에 어떤 당이 장식되는가에 따라 달라진다.
A형은 A형에 해당되는 당이,
B형은 B형에 해당되는 당이,
AB형은 둘다 붙는 것이고,
O형은 아무것도 안 붙는 것입니다.
ABO식 혈액형은 A, B, O 끼리 우성/열성이 나뉘어 있지 않고, 가진 대립유전자 두개가 전부 발현됩니다. 그러한 것을 공우성이라고 한다.
2. 혈액형 돌연변이 봄베이 O형
여기서 안나오는 또 다른 변수가 있다. 한국에는 10명의 사례가 있다. 특이한 혈액형인 Oh형의 H인자가 그것이다. 표면에 당을 붙이기 위해서는 접착제 역할을 하는 또다른 다른 인자 (H 인자)가 존재한다. 이것은 H 대립유전자에 의해 만들어진다.
인도의 봄베이(=뭄바이)에서 처음 발견되어서 봄베이 O형이라는 이름이 붙었다. H 인자가 하나도 없어서 당을 붙일 수가 없게 되는 경우, ABO식 혈액형과 관계 없이(어떤 당을 가졌든) 전부 아무것도 없는 O형으로 나타난다.
이경우 A형 어머니와(유전자형 AO) O형 아버지(유전자형 BB or BO) 사이에서 B형 자식이 태어날 수 있다. 뭄바이 블러드라고도 불리는 이 혈액형은 원시적인 O형의 일종으로 A, B, H 항원이 없는 매우 특이하고 희귀한 혈액형이다.
A, B, O형을 결정짓는 적혈구 표면항원은 H 인자가 만드는 물질에 A나 B 인자가 만드는 물질이 붙음으로서 활성화된다. 그런데 Oh형 보유자는 H 인자가 없기 때문에, A나 B가 적혈구 표면에 활성화되지 않으므로 혈액형 검사시에는 O형으로 나오게 된다.
그렇지만, 이 혈액형 보유자의 혈장에는 anti-H 항체가 생성되고 이 항체가 다른 모든 혈액형의 적혈구를(보통의 O형도) 파괴하므로, 이 혈액형도 Oh형 혈액밖에 수혈할 수 없다.
참고로 A, B, H의 항원이 없다는 소리는 그 혈장에 anti-A, anti-B, anti-H가 있다는 소리이고 이와 같은 경우 보통의 O형 사람들에게 절대로 수혈을 받으면 안 된다.
O형 적혈구 표면에 존재하는 H항원이 봄베이 O형 혈장의 anti-H 항체와 반응하여 응집반응이 일어나 생명을 잃을 수도 있다.
3. 혈액형 돌연변이 시스 에이비형 Cis-AB형
그 다음으로 특이형 혈액형으로 Cis-AB형 이 있다. 한국의 전라남도 해안지역 쪽과 일본 큐슈지방에 분포한다. 큐슈는 백제인이 많이 건너가서 살던 곳이다.
중국에 존재하는 보유자의 대부분은 조선족이다. 삼국시대 백제에서 최초로 생긴 것으로 추정한다. 이 혈액형은 수혈 시 문제가 정상보다 많이 발생하는 해서 역추적하다 1960년대 일본에서 최초로 발견되었다.
1985년 전라남도 지방의 수혈문제를 연구하다 국내에서 최초 보유자가 확인되었다. AB형이 cis-AB형일 경우 AB형이나 O형도 태어날 수 있다. cis-AB란 우리나라와 일본에 많은 특이 혈액형으로서, 한쪽 염색체에 AB형 모두를 표현하는 유전자가 들어 있는 경우이다.
시스-AB형은 부모 중 한쪽에서만 AB형의 유전형질을 물려받아 만들어지는 혈액형이다. ABO식 혈액형 앞에 붙은 ‘시스'(cis)라는 용어 자체가 프랑스어로 ‘한쪽에 있다’는 의미를 담고 있다.
과거에는 이 혈액형이 잘 알려지 있지 않았고 이 혈액형의 자녀가 일반적으로 예상되는 혈액형이 아니어서 여러 가지 문제를 일으켰다. 남편이 아내를 계속 의심해서 견디다 못해 이혼한 여성, 자신이 혈액형이 학교에서 배운 유전법칙과 달라 고민하다 자살한 학생들이 있다.
자식의 혈액형이 도저히 부부간에 나올 수 없는 것이라고 생각해서 혼자 고민하다 아내와 자식을 살해한 자수한 남편 등의 비극적인 사례가 무지로 인해 발생했다.
검시해보니 Cis – AB형으로 밝혀졌다. 지혜로운 부부는 이 경우 친자확인 방법을 써서 밝힌다. ABO 혈액형을 나타내는 유전자는 9번 염색체에 있는데, 이 유전자에 의해 특정한 전이효소가 발현되고, 이 전이효소의 기능에 의해 ABO 혈액형이 발현하게 된다.
보통은 한쪽 염색체에 한 가지 혈액형을 나타내는 유전자가 들어 있어 AB형일 경우 한쪽 상동 염색체에서는 A형을, 다른 상동 염색체에서는 B형을 나타내는 유전자가 들어 있다.
그러나 cis-AB일 경우 한쪽 염색체에서는 AB형을 나타내는 유전자가, 다른 염색체에서는 다른 혈액형(A, B, O)을 나타내는 유전자가 있게 된다.
따라서 이런 cis-AB형은 O형과 결혼해도 A형, B형뿐만 아니라 AB형, O형의 자녀도 낳을 수 있다. Cis-AB형이 있다. 염색체가 전좌되면서 생긴 일종의 돌연변이다. 혈액형 유전정보가 한쪽으로 쏠리며 생긴 일로, 보통의 ABO식 혈액형은 두 개의 염색체에 각각 A형 인자, B형 인자가 있다.
반면, Cis-AB 보유자는 교차로 인해 하나의 염색체에 A형과 B형의 인자가 모두 있다. 따라서, 일반적인 AB형인 사람은 A형 및 B형만 나오지만, 이 혈액형 보유자와 O형이 결혼하면 A, B, AB, O형이 모두 나올 수 있다.
이 혈액형은 보통 AB형으로 진단되지만, A형이나 B형으로 진단되기도 한다. 대체로 부계유전된다. 즉, 아버지가 Cis-AB형이고, 아들이 A형인지 AB형인지 진단받을 때마다 다르다면 확실히 Cis-AB형일 가능성이 높다.
4. 혈액형 돌연변이 밀텐버거 혈액형
그외 특이한 혈액형으로 밀텐버거 혈액형이있다. 이 혈액형은 인간의 질병과 관련된 20여개 혈액분류체계 중 하나다. 이 혈액형을 가진 사람은 태국(인구의 9.7%), 대만(7.3%), 홍콩(6.3%) 등 동남아시아 지역에서는 흔하다.
그러나 중국과 일본, 미국 등에서는 0.1% 미만일 정도로 드물다. 태아의 적혈구를 파괴하는 신생아 용혈성질환과 자신과 다른 피를 수혈받았을 때 사망에 이를 수 있는 수혈부작용의 주요 원인이다.
이 혈액형을 가진 보유자는 빈혈로 인해 수혈을 받아도 곧바로 피가 녹아 없어지므로 수혈효과를 볼 수 없어 생명을 위협받게 된다
5. 돌연변이 한국 시스 AB형 처음 보도
심지어 돌연변이에 의해 혈액형이 변할 수도 있다는 사실다. 2015년 B형 부모 사이서 AB형 딸”…’돌연변이 AB형’ 한국에서 첫 발견되었다. 돌연변이에 의한 ‘시스-AB'(cis-AB) 혈액형의 경우가 발생했다. 시스-AB형은 부모 중 한쪽에서만 AB형의 유전형질을 물려받아 만들어지는 혈액형이다.
ABO식 혈액형 앞에 붙은 ‘시스'(cis)라는 용어 자체가 프랑스어로 ‘한쪽에 있다’는 의미를 담고 있다. 그러나 이번에 발견된 새로운 시스-AB형은 부모에게서 전혀 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다. 환자의 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형이어서 지극히 이례적이라는 게 연구팀의 설명이다.
혈액형 유전법칙상 B형 부모 사이의 자녀는 B형이나 O형이 일반적이다. 연구팀은 “시스-AB형 중에서도 ‘AB01’형은 국내에 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있다.
이번에 발견된 ‘AB09’형은 국내외를 통틀어 유일하다”는 의견을 내놨다. 포괄적인 명칭은 시스-AB형으로 동일하지만, 혈청학적 특징이 기존 시스-AB형과 전혀 다른 새로운 유형으로 분류됐다.
혈액형에도 돌연변이가 생긴다. 봄베이 O형의 경우 자식들이 전부 O형으로 태어나고, cis-AB형일 경우 AB형이나 O형도 태어날 수 있다. 돌연변이 혈액형을 모르고 남편의 의심을 견디다 못해 이혼한 여성, 혈액형이 학교에서 배운 유전법칙과 달라 고민하다 자살한 학생들이 있다.
