염기서열 분석(NGS, Next Generation Sequencing)을 통한 암 유전자 분석법이 나왔다. 이는 개개인이 가진 암의 고유한 특성에 대한 중요한 정보를 제공한다. 의사는 이를 바탕으로 맞춤 암치료를 한다.
1. 염기서열 분석으로 하는 암 유전자 분석(NGS검사)과 비용
NSG 검사
유전자 분석을 통한 정밀의학의 시대가 도래한다. 같은 위치에 생겨도 다 같은 암이 아니다. 환자마다 다르게 맞춤형으로 치료하는 정밀의학 시대이다.
암 전문가들은 암 치료 효과를 극대화하기 위해서는 환자의 암이 가진 고유의 특성을 바탕으로 정확한 치료제를 선택하는 것이 무엇보다 중요하다고 한다.
염기서열 분석(NGS, Next Generation Sequencing)을 통한 암 유전자 분석법이 있다. 이는 개개인이 가진 암의 고유한 특성에 대한 중요한 정보를 제공한다.
국내 암 치료에도 정말 의료 개념이 도입되었다. 2022년 6월 4일 의료계는 암 환자들이 항암제를 선택하기에 앞서 NGS 유전자 패널 검사를 받는 경우가 점차 늘어나고 있다고 말했다.
NGS검사는 환자의 유전체 염기서열을 분석해 유전자 변이로 인한 질환을 진단한다. 또한 암에서만 나타나는 특정 유전자 변이를 확인한다. 그에 따라 개인에 더 맞는 치료제를 선택할 수 있다.
NGS검사는 기존의 직접 염기서열 분석법과는 다르다. 수십 개에서 수백 개의 유전자를 한 번에 분석할 수 있어 다양한 변이를 상대적으로 낮은 비용으로 신속하게 파악할 수 있다.
“과거에는 암이 발생한 신체 부위에 따라 치료를 했다. 이제는 발전된 기술로 유전자 검사를 통해 환자의 암에 어떤 변이가 있는지를 확인하고 항암제를 선택하는 방식으로 발전했다.
같은 폐암 환자라도 각기 다른 암 유전자 변이를 갖고 있다. 그래서 선택할 수 있는 항암제인 표적항암제가 달라진다.”(삼성 서울병원 병리과 교수 최윤라)
폐암의 80%를 차지하는 ‘비소세포 폐암’의 경우 NGS검사를 통해 확인된 변이만 해도 EGFR, RET, ALK 등이 있다. 서로 다른 유전자 변이를 표적으로 여러 항암제가 있으므로 보다 적합한 표적 항암제로 효율적인 치료가 가능해진다.
유방암 또한 NGS검사로 HER2 유전자 변이가 확인되면 이를 표적하는 더 적합한 항암제를 선택해 치료효과를 높이고 비용을 줄일 수 있다.
NGS검사 비용
2017년부터 조건부 선별급여를 통해 건강보험이 적용되고 있다. 환자는 검사비용의 50%를 경감받아서 나머지 50%만 내면 된다. 그래서 본인 부담금은 50~ 60만 원 돈이다.
검사를 통해 나온 결과는 환자에게 최적의 효과를 낼 수 있는 표적함암제 등을 선별하는 데 사용된다. 같은 위치에 생긴 암도 같은 방법의 치료법이 아니라 최대의 치료효과와 최고의 예후를 겨냥해 항암제를 선택하게 되었다.
이 검사법을 통해 암을 발생시키는 유전자 변이를 치료하는 표적항암제 발전뿐 아니라 변이를 막는 방법까지 나오길 기대한다.
2. 맞춤형 항암제 찾아주는 NGS 검사 병원 22곳
2017년 3월 보건복지부는 NGS검사기관 승인신청을 한 전국의 의료기관 22곳을 모두 검사기관으로 최종 승인했다. 22곳 기관들은 유전자 검사 정확도 평가를 3회 이상 받아야 한다. 경력 5년 이상의 병리과 진단검사의학과 전문의가 1명 이상 상시 근무해야 한다.
검사병원은 서울 11곳, 경기 6곳, 인천 4곳, 부산 1곳이다.
빅 5: 서울아산병원, 삼성서울병원, 서울대병원, 서울성모병원, 신촌 세브란스병원.
의원급 의료기관: 녹십자의원(서울 서초), 삼광 의원(서울 서초), 이원 의원(인천 연수), 서울의학연구소 부설 용인 의원(경기 용인), 랩지노믹스 검사의학과 의원(경기 성남) 등이다.
3. NGS검사 한계와 의의
병원마다 NGS검사 분석 방법이나 유전자 이상을 평가하는 판정방법과 보고 방법이 다르다. 병원 간의 데이터를 통합한 데이터 베이스 구축이 필요해서 진행 중이다.
NGS검사장비를 해외기업이 주도하고 있다. 국산화가 시급하다. 국내에 도입된 NGS 장비 126대 모두(2014년 기준) 해외업체에서 구입했다. ctDNA 액체 생검을 해외 기업에 의뢰하는 경우 비용이 3000~4000달러이다.
미국의 일루미나(Illumina)가 유전체 분석장비와 시약 시장의 74%를 장악하고 있다. 중국 베이징게놈연구소(BGI)도 글로벌 유전체 분석장비와 시약 시장에 가세해서 점유력이 막강하다.
늦은 감이 있으나 2021년 유후(YouWho), EDGC, 나이스 검사 등의 회사가 국내 최초 유전체 분석장비 국산화에 나섰다.
NGS검사를 통해 유전자 변이를 확인해도 쓸 수 있는 표적 치료제가 아직 허가되지 않은 경우 적절한 치료방법이 없을 수가 있다. 표적 치료제는 계속 개발 중이고 당국의 허가절차를 간단 명확하게 할 필요가 있다.
또한 건보 적용에도 불구하고 환자가 내야 해야 하는 금액이 대략 60만 원이라 부담스러울 수 있다. 보건복지부는 현재 환자의 50% 부담률을 20%로 낮추는 완전 급여로 전환할 계획이다.
NGS검사 의의
NGS검사 활용과 비용 등에서 아직 일부 한계가 있으나 환자가 자신의 암에 대해 정확히 이해하는 건 매우 중요한 부분이다. 병을 좀 더 제대로 알고 치료방법에서 선택의 범위가 넓어졌다.
특정 암의 유전자 변이에 대한 정보가 쌓이면 데이터 베이스(DB)를 통해 같은 가계도에 있는 사람들을 상대로 암을 조기 진하고 예방하는 데도 활용할 수 있다.
건강 검진 결과 암 진단을 받았다면 담당 의사와 상의를 해서 암 유전자 분석과 이를 바탕으로 하는 보다 적절한 표적 치료법을 선택할 수 있다.
바이오 유전자 분석기술이 발전하면서 암 치료에도 개인 맞춤형 치료에 집중하는 ‘정밀의학’시대가 도래했다. 암의 유전자 염기서열을 검사하는 NGS검사법이 국가 건강보험이 적용된 것도 진전이다.
